Familial acute necrotizing encephalopathy without RANBP2 mutation: Poor outcome.

Nishimura, Naoko; Higuchi, Yoshihisa; Kimura, Nobusuke; Nozaki, Fumihito; Kumada, Tomohiro; Hoshino, Ai; Saitoh, Makiko; Mizuguchi, Masashi

Nishimura, Naoko; Higuchi, Yoshihisa; Kimura, Nobusuke; Nozaki, Fumihito; Kumada, Tomohiro; Hoshino, Ai; Saitoh, Makiko; Mizuguchi, Masashi.

Afiliação

Nishimura N; Division of Endocrinology and Metabolism, Aichi Children's Health and Medical Center, Aichi, Japan.
Higuchi Y; Department of Pediatrics, Otsu Red Cross Hospital, Shiga, Japan.
Kimura N; Department of Pediatrics, Otsu Red Cross Hospital, Shiga, Japan.
Nozaki F; Department of Pediatrics, Otsu Red Cross Hospital, Shiga, Japan.
Kumada T; Department of Pediatrics, Shiga Medical Center for Children, Shiga, Japan.
Hoshino A; Department of Pediatrics, Shiga Medical Center for Children, Shiga, Japan.
Saitoh M; Department of Developmental Medical Sciences, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan.
Mizuguchi M; Department of Developmental Medical Sciences, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan.

Pediatr Int ; 58(11): 1215-1218, 2016 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27882739

Assuntos

Encefalopatias/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; DNA/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Mutação; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética; Irmãos; Doença Aguda; Encefalopatias/diagnóstico; Encefalopatias/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Humanos; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/metabolismo

Palavras-chave

RAN-binding protein 2; acute necrotizing encephalopathy; carnitine palmitoyl transferase II; familial acute necrotizing encephalopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Encefalopatias / DNA / Chaperonas Moleculares / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Irmãos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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