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KBG syndrome involving a single-nucleotide duplication in ANKRD11.
Kleyner, Robert; Malcolmson, Janet; Tegay, David; Ward, Kenneth; Maughan, Annette; Maughan, Glenn; Nelson, Lesa; Wang, Kai; Robison, Reid; Lyon, Gholson J.
Afiliação
  • Kleyner R; Stanley Institute for Cognitive Genomics, Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA.
  • Malcolmson J; Stanley Institute for Cognitive Genomics, Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA;; Genetic Counseling Graduate Program, Long Island University (LIU), Brookville, New York 11548, USA.
  • Tegay D; Stanley Institute for Cognitive Genomics, Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA.
  • Ward K; Affiliated Genetics, Inc., Salt Lake City, Utah 84109, USA.
  • Maughan A; Epilepsy Association of Utah, West Jordan, Utah 84088, USA.
  • Maughan G; KBG Syndrome Foundation, West Jordan, Utah 84088, USA.
  • Nelson L; Affiliated Genetics, Inc., Salt Lake City, Utah 84109, USA.
  • Wang K; Zilkha Neurogenetic Institute, University of Southern California, Los Angeles, California 90089, USA;; Department of Psychiatry & Behavioral Sciences, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California 90033, USA;; Utah Foundation for Biomedical Research, Salt La
  • Robison R; Utah Foundation for Biomedical Research, Salt Lake City, Utah 84107, USA.
  • Lyon GJ; Stanley Institute for Cognitive Genomics, Cold Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA;; Utah Foundation for Biomedical Research, Salt Lake City, Utah 84107, USA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 2(6): a001131, 2016 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27900361
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos