Exome sequencing identified RPS15A as a novel causative gene for Diamond-Blackfan anemia.
Haematologica
; 102(3): e93-e96, 2017 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27909223
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas Ribossômicas
/
RNA Ribossômico 18S
/
Mutação Puntual
/
Anemia de Diamond-Blackfan
/
Haploinsuficiência
/
Exoma
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Haematologica
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Japão