Delayed Diagnosis of a 17-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficient Patient Presenting as a 46,XY Female: A Low Normal Potassium Level Can Be an Alerting Diagnostic Sign.

Çamtosun, Emine; Siklar, Zeynep; Ceylaner, Serdar; Kocaay, Pinar; Berberoglu, Merih

Çamtosun, Emine; Siklar, Zeynep; Ceylaner, Serdar; Kocaay, Pinar; Berberoglu, Merih.

Afiliação

Çamtosun E; Ankara University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology, Ankara, Turkey, E-mail: epurcuklu@gmail.com.

J Clin Res Pediatr Endocrinol ; 9(2): 163-167, 2017 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28008861

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Diagnóstico Tardio; Disgenesia Gonadal 46 XY; Potássio/sangue; Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/metabolismo; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/sangue; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Feminino; Hormônio Foliculoestimulante/sangue; Humanos; Hormônio Luteinizante/sangue; Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/genética

Palavras-chave

17-hydroxylase deficiency; 46; XY disorder of sex development; diagnose potassium.

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Potássio / Esteroide 17-alfa-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Diagnóstico Tardio / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Res Pediatr Endocrinol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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