Low affinity hemoglobinopathy (Hb Vigo) due to a new mutation of beta globin gene (c200 A>T; Lys>Ile). A cause of rare anemia misdiagnosis.

Mañú Pereira, María Del Mar; Ropero, Paloma; Loureiro, Carmen; Vives Corrons, Joan-Lluis

Mañú Pereira, María Del Mar; Ropero, Paloma; Loureiro, Carmen; Vives Corrons, Joan-Lluis.

Afiliação

Mañú Pereira MD; Red Cell Pathology Unit, Hospital Clínic, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Ropero P; Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
Loureiro C; Haematology Department, Hospital Meixoeiro, Vigo, Spain.
Vives Corrons JL; Red Cell Pathology Unit, Hospital Clínic, University of Barcelona, Barcelona, Spain.

Am J Hematol ; 92(4): E38-E40, 2017 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28066926

Assuntos

Anemia; Erros de Diagnóstico; Hemoglobinas Anormais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Globinas beta/genética; Substituição de Aminoácidos; Anemia/diagnóstico; Anemia/genética; Criança; Feminino; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Mutação de Sentido Incorreto / Erros de Diagnóstico / Globinas beta / Anemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hematol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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