A novel missense mutation in NR0B1 causes delayed-onset primary adrenal insufficiency in adults.

Oh, C-M; Chun, S; Lee, J-E; Lee, J S; Park, S; Gee, H Y; Kim, S W

Oh, C-M; Chun, S; Lee, J-E; Lee, J S; Park, S; Gee, H Y; Kim, S W.

Afiliação

Oh CM; Department of Internal Medicine, CHA Bundang Medical Center, School of Medicine CHA University, Seongnam, Korea.
Chun S; Department of Internal Medicine, CHA Bundang Medical Center, School of Medicine CHA University, Seongnam, Korea.
Lee JE; Department of Internal Medicine, Seoul National University Bundang Hospital, Seoul, Korea.
Lee JS; Department of Pharmacology, Brain Korea 21 Project for Medical Sciences, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
Park S; Department of Biochemistry, College of Medicine, Catholic Kwandong University, Gangneung, Korea.
Gee HY; Department of Pharmacology, Brain Korea 21 Project for Medical Sciences, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
Kim SW; Department of Internal Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.

Clin Genet ; 92(3): 344-346, 2017 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28075027

ABSTRACT

ABSTRACT

A novel missense mutation (c.775T>C; p.ser259Pro) in the NROBI gene cause a late-onset adrenal insufficiency without hypogonadism.

Assuntos

Insuficiência Adrenal/diagnóstico; Insuficiência Adrenal/genética; Receptor Nuclear Órfão DAX-1/genética; Estudos de Associação Genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Idade de Início; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Biomarcadores; Receptor Nuclear Órfão DAX-1/química; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Linhagem; Conformação Proteica; Sequenciamento do Exoma

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Adrenal / Mutação de Sentido Incorreto / Receptor Nuclear Órfão DAX-1 / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google