Acute hepatic and erythropoietic porphyrias: from ALA synthases 1 and 2 to new molecular bases and treatments.

Manceau, Hana; Gouya, Laurent; Puy, Hervé

Manceau, Hana; Gouya, Laurent; Puy, Hervé.

Afiliação

Manceau H; aINSERM U1149 CNRS ERL 8252, Centre de Recherche sur l'inflammation, Université Paris Diderot, site Bichat, Sorbonne Paris Cité bLaboratory of excellence, GR-Ex, Paris cAP-HP, Centre Français des Porphyries, Hôpital Louis Mourier, Colombes dAP-HP, Hôpital Beaujon, Service de Biochimie Clinique, Clichy, France.

Curr Opin Hematol ; 24(3): 198-207, 2017 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28118224

Assuntos

Sintase do Porfobilinogênio/deficiência; Porfiria Eritropoética/etiologia; Porfiria Eritropoética/metabolismo; Porfirias Hepáticas/etiologia; Porfirias Hepáticas/metabolismo; 5-Aminolevulinato Sintetase/genética; 5-Aminolevulinato Sintetase/metabolismo; 5-Aminolevulinato Sintetase/uso terapêutico; Fatores Etários; Animais; Biomarcadores; Dor Crônica/etiologia; Ativação Enzimática; Eritrócitos/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Genes Ligados ao Cromossomo X; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Heme/biossíntese; Humanos; Mutação; Fenótipo; Sintase do Porfobilinogênio/metabolismo; Porfiria Eritropoética/diagnóstico; Porfiria Eritropoética/terapia; Porfirias Hepáticas/diagnóstico; Porfirias Hepáticas/terapia; RNA Interferente Pequeno/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfirias Hepáticas / Porfiria Eritropoética / Sintase do Porfobilinogênio Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Curr Opin Hematol Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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