Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: a rare but treatable epilepsy.

Stern, William M; Winston, Joel S; Murphy, Elaine; Cross, J Helen; Sander, Josemir W

Stern, William M; Winston, Joel S; Murphy, Elaine; Cross, J Helen; Sander, Josemir W.

Afiliação

Stern WM; Department of Clinical and Experimental Epilepsy, NIHR University College London Hospitals Biomedical Research Centre, UCL Institute of Neurology, London, UK.
Winston JS; Epilepsy Society, London, UK.
Murphy E; Wellcome Trust Centre for Neuroimaging, UCL Institute of Neurology, London, UK.
Cross JH; Department of Neurophysiology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.
Sander JW; Charles Dent Metabolic Unit, National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.

Pract Neurol ; 17(3): 207-211, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28119378

Assuntos

Epilepsia/etiologia; Epilepsia/terapia; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/deficiência; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/complicações; Transtornos dos Movimentos/congênito; Adulto; Creatina/sangue; Creatina/uso terapêutico; Creatina/urina; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/sangue; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/genética; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/metabolismo; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/urina; Humanos; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/metabolismo; Masculino; Transtornos dos Movimentos/complicações; Transtornos dos Movimentos/genética; Transtornos dos Movimentos/metabolismo; Mutação/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Guanidinoacetato N-Metiltransferase / Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem / Transtornos dos Movimentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Pract Neurol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google