Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
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em En
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| ID: mdl-28155230
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Encefalomiopatias Mitocondriais
/
Predisposição Genética para Doença
/
Redutases do Citocromo
/
Sequenciamento do Exoma
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França