A novel heterozygous mutation of the WFS1 gene leading to constitutive endoplasmic reticulum stress is the cause of Wolfram syndrome.

Morikawa, Shuntaro; Tajima, Toshihiro; Nakamura, Akie; Ishizu, Katsura; Ariga, Tadashi

Morikawa, Shuntaro; Tajima, Toshihiro; Nakamura, Akie; Ishizu, Katsura; Ariga, Tadashi.

Afiliação

Morikawa S; Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.
Tajima T; Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.
Nakamura A; Department of Pediatrics, Jichi Children's Medical Center, Shimotsuke, Japan.
Ishizu K; Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.
Ariga T; Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Pediatr Diabetes ; 18(8): 934-941, 2017 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28271591

Assuntos

Estresse do Retículo Endoplasmático; Proteínas de Membrana/genética; Síndrome de Wolfram/genética; Cálcio/metabolismo; Chaperona BiP do Retículo Endoplasmático; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Proteínas de Membrana/metabolismo; ATPases Transportadoras de Cálcio do Retículo Sarcoplasmático/metabolismo; Fator de Transcrição CHOP/metabolismo; Síndrome de Wolfram/diagnóstico; Síndrome de Wolfram/metabolismo

Palavras-chave

ER stress; WFS1; Wolfram syndrome; calcium; endoplasmic reticulum

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Wolfram / Estresse do Retículo Endoplasmático / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatr Diabetes Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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