In vitro recapitulation of the site-specific editing (to wild-type) of mutant IDS mRNA transcripts, and the characterization of IDS protein translated from the edited mRNAs.

Lualdi, Susanna; Del Zotto, Genny; Zegarra-Moran, Olga; Pedemonte, Nicoletta; Corsolini, Fabio; Bruschi, Maurizio; Tomati, Valeria; Amico, Giulia; Candiano, Giovanni; Dardis, Andrea; Cooper, David N; Filocamo, Mirella

Lualdi, Susanna; Del Zotto, Genny; Zegarra-Moran, Olga; Pedemonte, Nicoletta; Corsolini, Fabio; Bruschi, Maurizio; Tomati, Valeria; Amico, Giulia; Candiano, Giovanni; Dardis, Andrea; Cooper, David N; Filocamo, Mirella.

Afiliação

Lualdi S; UOSD Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Del Zotto G; Core Facilities, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Zegarra-Moran O; UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Pedemonte N; UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Corsolini F; UOSD Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Bruschi M; Laboratory on Physiopathology of Uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Tomati V; UOC Genetica Medica, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Amico G; UOSD Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Candiano G; Laboratory on Physiopathology of Uremia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
Dardis A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
Cooper DN; Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK.
Filocamo M; UOSD Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.

Hum Mutat ; 38(7): 849-862, 2017 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28477385

Assuntos

Glicoproteínas/genética; Mucopolissacaridose II/genética; Mutação; RNA Mensageiro/genética; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Biologia Computacional; Éxons; Mutação da Fase de Leitura; Variação Genética; Vetores Genéticos; Genoma Humano; Complexo de Golgi/metabolismo; Células HEK293; Células HeLa; Hemizigoto; Humanos; Lisossomos/metabolismo; Masculino; Biossíntese de Proteínas; Edição de RNA

Palavras-chave

RNA editing conversion and deletion; SDS-PAGE; confocal high-content analysis; confocal microscopy; edited IDS transcripts to wild-type; expression vectors; imaging flow cytometry; single nucleotide primer extension; variant correction; western blot

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Glicoproteínas / Mucopolissacaridose II / Mutação Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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