Mapping genotype-phenotype associations of nsSNPs in coiled-coil oligomerization domains of the human proteome.

Mohanasundaram, Kaavya A; Grover, Mani P; Crowley, Tamsyn M; Goscinski, Andrzej; Wouters, Merridee A

Mohanasundaram, Kaavya A; Grover, Mani P; Crowley, Tamsyn M; Goscinski, Andrzej; Wouters, Merridee A.

Afiliação

Mohanasundaram KA; School of Medicine, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
Grover MP; School of Medicine, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
Crowley TM; School of Medicine, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
Goscinski A; Australian Animal Health Laboratory, CSIRO Biosecurity Flagship, Geelong, Victoria, Australia.
Wouters MA; School of Information Technology, Faculty of Science Engineering and Built Environment, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.

Hum Mutat ; 38(10): 1378-1393, 2017 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28489284

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Proteínas/genética; Proteoma/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Estudos de Associação Genética; Humanos; Modelos Moleculares; Mutação/genética; Estrutura Quaternária de Proteína; Proteínas/química; Proteoma/química

Palavras-chave

coiled-coil domain; complex diseases; disease mutations; lamin A; missense mutation; pleiotropy; point mutation; single-nucleotide polymorphisms

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Predisposição Genética para Doença / Proteoma / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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