Identification of Novel JAK3 Mutations by Whole-Exome Sequencing in a Korean Boy With Severe Combined Immunodeficiency.

Shim, Y J; Ha, J S

Shim, Y J; Ha, J S.

Afiliação

Shim YJ; Department of Pediatrics, Institute for Cancer Research, Keimyung University School of Medicine and Dongsan Medical Center, Daegu, Korea.
Ha JS; Department of Laboratory Medicine, Keimyung University School of Medicine and Dongsan Medical Center, Daegu, Korea.

J Investig Allergol Clin Immunol ; 27(3): 187-189, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28570225

Assuntos

Janus Quinase 3/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Povo Asiático/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Exome sequencing; Janus kinase 3; Next generation sequencing; Primary immunodeficiency; Severe combined immunodeficiency.

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunodeficiência Combinada Severa / Janus Quinase 3 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Investig Allergol Clin Immunol Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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