Hermansky-Pudlak syndrome type 2: Aberrant pre-mRNA splicing and mislocalization of granule proteins in neutrophils.
Hum Mutat
; 38(10): 1402-1411, 2017 10.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28585318
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Precursores de RNA
/
Splicing de RNA
/
Síndrome de Hermanski-Pudlak
/
Complexo 3 de Proteínas Adaptadoras
/
Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda