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Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader-Willi phenotype in monozygotic twins.
Jehee, Fernanda S; de Oliveira, Valdirene T; Gurgel-Giannetti, Juliana; Pietra, Rafaella X; Rubatino, Fernando V M; Carobin, Natália V; Vianna, Gabrielle S; de Freitas, Mariana L; Fernandes, Karla S; Ribeiro, Beatriz S V; Brüggenwirth, Hennie T; Ali-Amin, Roza; White, Janson J; Akdemir, Zeynep C; Jhangiani, Shalini N; Gibbs, Richard A; Lupski, James R; Varela, Monica C; Koiffmann, Célia; Rosenberg, Carla; Carvalho, Cláudia M B.
Afiliação
  • Jehee FS; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • de Oliveira VT; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Gurgel-Giannetti J; Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Pietra RX; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Rubatino FVM; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Carobin NV; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Vianna GS; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • de Freitas ML; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Fernandes KS; Instituto de Ensino e Pesquisa Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Ribeiro BSV; Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.
  • Brüggenwirth HT; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
  • Ali-Amin R; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
  • White JJ; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Akdemir ZC; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Jhangiani SN; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Gibbs RA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Lupski JR; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Varela MC; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Koiffmann C; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
  • Rosenberg C; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.
  • Carvalho CMB; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Am J Med Genet A ; 173(9): 2451-2455, 2017 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28631899
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Patologia Molecular / Fator de Transcrição 4 / Hiperventilação / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Patologia Molecular / Fator de Transcrição 4 / Hiperventilação / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil