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Biallelic mutations in the ubiquitin ligase RFWD3 cause Fanconi anemia.
Knies, Kerstin; Inano, Shojiro; Ramírez, María J; Ishiai, Masamichi; Surrallés, Jordi; Takata, Minoru; Schindler, Detlev.
Afiliação
  • Knies K; Department of Human Genetics, Biozentrum, University of Wurzburg, Wurzburg, Germany.
  • Inano S; Laboratory of DNA Damage Signaling, Department of Late Effects Studies, Radiation Biology Center, Kyoto University, Kyoto, Japan.
  • Ramírez MJ; Department of Hematology and Oncology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan.
  • Ishiai M; Department of Genetics and Microbiology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra (Barcelona), Spain.
  • Surrallés J; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Takata M; Laboratory of DNA Damage Signaling, Department of Late Effects Studies, Radiation Biology Center, Kyoto University, Kyoto, Japan.
  • Schindler D; Department of Genetics and Microbiology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra (Barcelona), Spain.
J Clin Invest ; 127(8): 3013-3027, 2017 Aug 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28691929
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ubiquitina-Proteína Ligases / Anemia de Fanconi / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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