[Clinical feature and genetic analysis of a family affected by congenital bile acid synthesis defect type 2: identification of 2 novel mutations in AKR1D1 gene].

Cheng, Ying; Guo, Li; Deng, Mei; Song, Yuan-Zong

Cheng, Ying; Guo, Li; Deng, Mei; Song, Yuan-Zong.

Afiliação

Cheng Y; Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital, Jinan University, Guangzhou 510630, China. Songyuanzong@vip.tom.com.

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi ; 19(7): 734-740, 2017 Jul.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-28697823

Assuntos

Colestase/genética; Mutação; Oxirredutases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/genética; Ácidos e Sais Biliares/sangue; Colestase/sangue; Colestase/fisiopatologia; Colestase/terapia; Humanos; Lactente; Fígado/fisiopatologia; Masculino; Oxirredutases/sangue; Oxirredutases/genética; Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/sangue; Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/fisiopatologia; Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/terapia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Colestase / Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Revista: Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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