Marked bleeding diathesis in patients with platelet dysfunction due to a novel mutation in RASGRP2, encoding CalDAG-GEFI (p.Gly305Asp).

Bermejo, Emilse; Alberto, Maria F; Paul, David S; Cook, Aaron A; Nurden, Paquita; Sanchez Luceros, Analia; Nurden, Alan T; Bergmeier, Wolfgang

Bermejo, Emilse; Alberto, Maria F; Paul, David S; Cook, Aaron A; Nurden, Paquita; Sanchez Luceros, Analia; Nurden, Alan T; Bergmeier, Wolfgang.

Afiliação

Bermejo E; a Hematological Research Institute of the National Academy of Medicine of Buenos Aires , Hemostasis and Thrombosis Department , Buenos Aires , Argentina.
Alberto MF; a Hematological Research Institute of the National Academy of Medicine of Buenos Aires , Hemostasis and Thrombosis Department , Buenos Aires , Argentina.
Paul DS; b McAllister Heart Institute , University of North Carolina at Chapel Hill , Chapel Hill , North Carolina , USA.
Cook AA; c Department of Biochemistry and Biophysics , University of North Carolina at Chapel Hill , Chapel Hill , North Carolina , USA.
Nurden P; d Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) LIRYC PTIB Hôpital Xavier Arnozan , Pessac , France.
Sanchez Luceros A; a Hematological Research Institute of the National Academy of Medicine of Buenos Aires , Hemostasis and Thrombosis Department , Buenos Aires , Argentina.
Nurden AT; d Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) LIRYC PTIB Hôpital Xavier Arnozan , Pessac , France.
Bergmeier W; b McAllister Heart Institute , University of North Carolina at Chapel Hill , Chapel Hill , North Carolina , USA.

Platelets ; 29(1): 84-86, 2018 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28726538

Assuntos

Transtornos Plaquetários/sangue; Transtornos Plaquetários/genética; Plaquetas/metabolismo; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Hemorragia/etiologia; Biomarcadores; Transtornos Plaquetários/complicações; Criança; Índices de Eritrócitos; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/química; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/metabolismo; Hemorragia/diagnóstico; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Linhagem; Fenótipo; Agregação Plaquetária/genética; Contagem de Plaquetas; Conformação Proteica; Transdução de Sinais

Palavras-chave

Bleeding; RASGRP2; dysfunction; platelets; signaling

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Plaquetários / Plaquetas / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Hemorragia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Platelets Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

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