Severe Brain Malformations in an Infant With Pyruvate Dehydrogenase Deficiency and Down Syndrome.

Chapel-Crespo, Cristel C; Lala, Sajel; Prasun, Pankaj

Chapel-Crespo, Cristel C; Lala, Sajel; Prasun, Pankaj.

Afiliação

Chapel-Crespo CC; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York.
Lala S; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York.
Prasun P; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York. Electronic address: Pankaj.Prasun@mssm.edu.

Pediatr Neurol ; 75: 101-102, 2017 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28784285

Assuntos

Encéfalo/diagnóstico por imagem; Síndrome de Down/diagnóstico por imagem; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/diagnóstico por imagem; Encéfalo/anormalidades; Síndrome de Down/complicações; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Síndrome de Down Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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