Heterogeneity in a large pedigree with Danon disease: Implications for pathogenesis and management.

Roos, Jonathan C P; Daniels, Matthew J; Morris, Elizabeth; Hyry, Hanna I; Cox, Timothy M

Roos, Jonathan C P; Daniels, Matthew J; Morris, Elizabeth; Hyry, Hanna I; Cox, Timothy M.

Afiliação

Roos JCP; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Daniels MJ; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Morris E; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Hyry HI; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Cox TM; Department of Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK. Electronic address: tmc12@medschl.cam.ac.uk.

Mol Genet Metab ; 123(2): 177-183, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28822614

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia; Cardiomiopatia Hipertrófica/terapia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb/patologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb/terapia; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/sangue; Criança; Gerenciamento Clínico; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Prognóstico; Troponina I/sangue

Palavras-chave

Autophagy; Danon disease; Hypertrophic cardiomyopathy; LAMP2; Learning difficulties; Obesity; Rapamycin; Thyrotoxicosis; Troponin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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