A pathogenic S250F missense mutation results in a mouse model of mild aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency.

Caine, Charlotte; Shohat, Meytal; Kim, Jeong-Ki; Nakanishi, Koki; Homma, Shunichi; Mosharov, Eugene V; Monani, Umrao R

Caine, Charlotte; Shohat, Meytal; Kim, Jeong-Ki; Nakanishi, Koki; Homma, Shunichi; Mosharov, Eugene V; Monani, Umrao R.

Afiliação

Caine C; Department of Pathology and Cell Biology.
Shohat M; Center for Motor Neuron Biology and Disease.
Kim JK; Department of Pathology and Cell Biology.
Nakanishi K; Center for Motor Neuron Biology and Disease.
Homma S; Department of Pathology and Cell Biology.
Mosharov EV; Center for Motor Neuron Biology and Disease.
Monani UR; Department of Medicine.

Hum Mol Genet ; 26(22): 4406-4415, 2017 11 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28973165

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/deficiência; Mutação de Sentido Incorreto; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/terapia; Animais; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/genética; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/metabolismo; Corpo Estriado/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Dopamina/metabolismo; Feminino; Terapia Genética; Humanos; Levodopa/metabolismo; Masculino; Camundongos; Neostriado/metabolismo; Doença de Parkinson/enzimologia; Doença de Parkinson/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Serotonina/metabolismo; Substância Negra/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático / Mutação de Sentido Incorreto / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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