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GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis-van Creveld syndrome.
Palencia-Campos, Adrian; Ullah, Asmat; Nevado, Julian; Yildirim, Ruken; Unal, Edip; Ciorraga, Maria; Barruz, Pilar; Chico, Lucia; Piceci-Sparascio, Francesca; Guida, Valentina; De Luca, Alessandro; Kayserili, Hülya; Ullah, Irfan; Burmeister, Margit; Lapunzina, Pablo; Ahmad, Wasim; Morales, Aixa V; Ruiz-Perez, Victor L.
Afiliação
  • Palencia-Campos A; Instituto de Investigaciones Biomédicas 'Alberto Sols', CSIC-UAM, 28029 Madrid, Spain.
  • Ullah A; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain.
  • Nevado J; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
  • Yildirim R; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPaz-UAM, 28046 Madrid, Spain.
  • Unal E; Diyarbakir Children State Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Diyarbakir, Turkey.
  • Ciorraga M; Department of Pediatric Endocrinology, Dicle University, Diyarbakir, Turkey.
  • Barruz P; Department of Cellular, Molecular and Developmental Neurobiology, Instituto Cajal, CSIC, 28002 Madrid, Spain.
  • Chico L; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPaz-UAM, 28046 Madrid, Spain.
  • Piceci-Sparascio F; Instituto de Investigaciones Biomédicas 'Alberto Sols', CSIC-UAM, 28029 Madrid, Spain.
  • Guida V; Molecular Genetics Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • De Luca A; Molecular Genetics Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Kayserili H; Molecular Genetics Unit, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Ullah I; Medical Genetics Department, Koç University School of Medicine (KUSoM) Istanbul, Istanbul 34010, Turkey.
  • Burmeister M; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
  • Lapunzina P; Department of Psychiatry.
  • Ahmad W; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
  • Morales AV; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain.
  • Ruiz-Perez VL; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz-IdiPaz-UAM, 28046 Madrid, Spain.
Hum Mol Genet ; 26(23): 4556-4571, 2017 12 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28973407
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteína GLI1 em Dedos de Zinco Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteína GLI1 em Dedos de Zinco Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha