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CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy.
Böhm, Johann; Lornage, Xavière; Chevessier, Frederic; Birck, Catherine; Zanotti, Simona; Cudia, Paola; Bulla, Monica; Granger, Florence; Bui, Mai Thao; Sartori, Maxime; Schneider-Gold, Christiane; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B; Mora, Marina; Laporte, Jocelyn.
Afiliação
  • Böhm J; IGBMC, Inserm U 964, CNRS UMR 7104, University of Strasbourg, Illkirch, France. johann@igbmc.fr.
  • Lornage X; IGBMC, Inserm U 964, CNRS UMR 7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.
  • Chevessier F; CureVac AG, Tübingen, Germany.
  • Birck C; IGBMC, Inserm U 964, CNRS UMR 7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.
  • Zanotti S; IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milan, Italy.
  • Cudia P; IRCCS San Camillo Hospital, Venice, Italy.
  • Bulla M; University of Geneva, Geneva, Switzerland.
  • Granger F; IGBMC, Inserm U 964, CNRS UMR 7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.
  • Bui MT; Institut de Myologie, Paris, France.
  • Sartori M; IGBMC, Inserm U 964, CNRS UMR 7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.
  • Schneider-Gold C; Ruhr-University Bochum, Bochum, Germany.
  • Malfatti E; Institut de Myologie, Paris, France.
  • Romero NB; Institut de Myologie, Paris, France.
  • Mora M; IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, Milan, Italy.
  • Laporte J; IGBMC, Inserm U 964, CNRS UMR 7104, University of Strasbourg, Illkirch, France. jocelyn@igbmc.fr.
Acta Neuropathol ; 135(1): 149-151, 2018 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29039140
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Calsequestrina / Miopatias Congênitas Estruturais / Proteínas Mitocondriais / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Calsequestrina / Miopatias Congênitas Estruturais / Proteínas Mitocondriais / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França