[Infrequent mutation in renal-coloboma syndrome: case report and review]. / Mutación infrecuente en el síndrome renal-coloboma: a propósito de un caso y revisión.

RESUMEN

El síndrome renal-coloboma es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hipodisplasia renal y coloboma. Se presenta el caso de una niña de 12 años afecta de enfermedad renal crónica, colobomas papilares bilaterales y mutación excepcional del gen PAX-2. Con diagnóstico prenatal de hipoplasia renal bilateral, a los 5 días de vida, presentó clínica y datos analíticos compatibles con enfermedad renal crónica. En los controles posteriores, se apreció reflujo vesicoureteral grado ii bilateral, que se resolvió espontáneamente, proteinuria mantenida en rango no nefrótico controlada con enalapril y colobomas bilaterales con atrofia macular izquierda. La función renal se mantuvo estable. El estudio genético demostró mutación p.R104X de novo sin sentido en heterocigosis. Globalmente, existen documentados 80 casos de síndrome renal-coloboma asociado a mutaciones de este gen. Las evaluaciones oftalmológicas y genéticas son fundamentales en los casos de hipodisplasia renal. La función renal determinará el pronóstico. Se realizó una revisión bibliográfica de la etiopatogenia de la enfermedad.