Transcriptome and functional analysis in a Drosophila model of NGLY1 deficiency provides insight into therapeutic approaches.

Owings, Katie G; Lowry, Joshua B; Bi, Yiling; Might, Matthew; Chow, Clement Y

Owings, Katie G; Lowry, Joshua B; Bi, Yiling; Might, Matthew; Chow, Clement Y.

Afiliação

Owings KG; Department of Human Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.
Lowry JB; Department of Human Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.
Bi Y; Department of Medicinal Chemistry, University of Utah College of Pharmacy, Salt Lake City, UT 84112, USA.
Might M; Department of Pharmaceutics & Pharmaceutical Chemistry, University of Utah College of Pharmacy, Salt Lake City, UT 84112, USA.
Chow CY; School of Computing, University of Utah, Salt Lake City, UT 84112, USA.

Hum Mol Genet ; 27(6): 1055-1066, 2018 03 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29346549

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase/deficiência; Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase/metabolismo; Acetilglucosamina/biossíntese; Animais; Deficiências do Desenvolvimento/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Proteínas de Drosophila/genética; Drosophila melanogaster/genética; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Degradação Associada com o Retículo Endoplasmático/genética; Glicosilação; Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase/genética; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/metabolismo; Convulsões/metabolismo; Análise de Sequência de RNA/métodos; Transcriptoma/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação / Peptídeo-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidase Limite: Animals Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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