Functional study of a novel missense single-nucleotide variant of NUP107 in two daughters of Mexican origin with premature ovarian insufficiency.

Ren, Yu; Diao, Feiyang; Katari, Sunita; Yatsenko, Svetlana; Jiang, Huaiyang; Wood-Trageser, Michelle A; Rajkovic, Aleksandar

Ren, Yu; Diao, Feiyang; Katari, Sunita; Yatsenko, Svetlana; Jiang, Huaiyang; Wood-Trageser, Michelle A; Rajkovic, Aleksandar.

Afiliação

Ren Y; Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, Magee-Womens Research Institute, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
Diao F; State Key Laboratory of Reproductive Medicine, Center of Clinical Reproductive Medicine, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Katari S; Division of Reproductive Endocrinology and Infertility, Magee-Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, PA, USA.
Yatsenko S; Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, Magee-Womens Research Institute, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
Jiang H; Department of Pathology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
Wood-Trageser MA; Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, Magee-Womens Research Institute, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.
Rajkovic A; Department of Pathology, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 6(2): 276-281, 2018 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29363275

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética; Insuficiência Ovariana Primária/genética; Adulto; Amenorreia/genética; Animais; Sequência de Bases; Consanguinidade; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Humanos; Hipogonadismo/genética; Masculino; Menopausa Precoce/genética; Camundongos; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/metabolismo; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

CRISPR; Nup107; hypergonadotropic hypogonadism; infertility; ovary

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Ovariana Primária / Mutação de Sentido Incorreto / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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