Retinal phenotypic characterization of patients with <i>ABCA4</i> retinopathydue to the homozygous p.Ala1773Val mutation.

López-Rubio, Salvador; Chacon-Camacho, Oscar F; Matsui, Rodrigo; Guadarrama-Vallejo, Dalia; Astiazarán, Mirena C; Zenteno, Juan C

Retinal phenotypic characterization of patients with ABCA4 retinopathydue to the homozygous p.Ala1773Val mutation.

López-Rubio, Salvador; Chacon-Camacho, Oscar F; Matsui, Rodrigo; Guadarrama-Vallejo, Dalia; Astiazarán, Mirena C; Zenteno, Juan C.

Afiliação

López-Rubio S; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Chacon-Camacho OF; Department of Genetics-Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Matsui R; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Guadarrama-Vallejo D; Department of Retina, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Astiazarán MC; Department of Genetics-Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.
Zenteno JC; Department of Genetics-Research Unit, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana," Mexico City, Mexico.

Mol Vis ; 24: 105-114, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29422768

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Distrofias de Cones e Bastonetes/genética; Degeneração Macular/congênito; Mutação; Cegueira Noturna/genética; Fotofobia/genética; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/deficiência; Adolescente; Adulto; Criança; Estudos de Coortes; Distrofias de Cones e Bastonetes/diagnóstico; Distrofias de Cones e Bastonetes/patologia; Eletrorretinografia; Feminino; Expressão Gênica; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/genética; Degeneração Macular/patologia; Masculino; Cegueira Noturna/diagnóstico; Cegueira Noturna/patologia; Fotofobia/diagnóstico; Fotofobia/patologia; Retina/metabolismo; Retina/patologia; Doença de Stargardt; Tomografia de Coerência Óptica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cegueira Noturna / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Fotofobia / Distrofias de Cones e Bastonetes / Degeneração Macular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: México

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