A novel variant Glanzmann thrombasthenia due to co-inheritance of a loss- and a gain-of-function mutation of ITGB3: evidence of a dominant effect of gain-of-function mutations.
Haematologica
; 103(6): e259-e263, 2018 06.
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em En
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| ID: mdl-29439184
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Trombastenia
/
Integrina beta3
/
Mutação com Ganho de Função
/
Mutação com Perda de Função
/
Genes Dominantes
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Haematologica
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália