A novel variant Glanzmann thrombasthenia due to co-inheritance of a loss- and a gain-of-function mutation of <i>ITGB3</i>: evidence of a dominant effect of gain-of-function mutations.

Bury, Loredana; Zetterberg, Eva; Leinøe, Eva B; Falcinelli, Emanuela; Marturano, Alessandro; Manni, Giorgia; Nurden, Alan T; Gresele, Paolo

A novel variant Glanzmann thrombasthenia due to co-inheritance of a loss- and a gain-of-function mutation of ITGB3: evidence of a dominant effect of gain-of-function mutations.

Bury, Loredana; Zetterberg, Eva; Leinøe, Eva B; Falcinelli, Emanuela; Marturano, Alessandro; Manni, Giorgia; Nurden, Alan T; Gresele, Paolo.

Afiliação

Bury L; Department of Medicine, Section of Internal and Cardiovascular Medicine, University of Perugia, Italy loredana.bury@unipg.it.
Zetterberg E; Department of Haematology, Coagulation Unit, Skaane University Hospital, Lund, Sweden.
Leinøe EB; Department of Haematology, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Denmark.
Falcinelli E; Department of Medicine, Section of Internal and Cardiovascular Medicine, University of Perugia, Italy.
Marturano A; Department of Medicine, Section of Internal and Cardiovascular Medicine, University of Perugia, Italy.
Manni G; Department of Medicine, Section of Internal and Cardiovascular Medicine, University of Perugia, Italy.
Nurden AT; French National Reference Centre for Platelet Disorders, Hopital Xavier Arnozan, 33600 Pessac, France.
Gresele P; Department of Medicine, Section of Internal and Cardiovascular Medicine, University of Perugia, Italy.

Haematologica ; 103(6): e259-e263, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29439184

Assuntos

Mutação com Ganho de Função; Genes Dominantes; Integrina beta3/genética; Mutação com Perda de Função; Trombastenia/diagnóstico; Trombastenia/genética; Adulto; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Biomarcadores; Plaquetas/metabolismo; Plaquetas/ultraestrutura; Análise Mutacional de DNA; Índices de Eritrócitos; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Linhagem; Fenótipo; Testes de Função Plaquetária

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombastenia / Integrina beta3 / Mutação com Ganho de Função / Mutação com Perda de Função / Genes Dominantes Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google