Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical correlates.

Donoghue, Sarah E; Pitt, James J; Boneh, Avihu; White, Susan M

Donoghue, Sarah E; Pitt, James J; Boneh, Avihu; White, Susan M.

Afiliação

Donoghue SE; Department of Metabolic Medicine, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia.
Pitt JJ; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.
Boneh A; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.
White SM; Department of Paedatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 31(4): 451-459, 2018 Mar 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29455191

Assuntos

Insuficiência Adrenal/patologia; Biomarcadores/análise; Colesterol/deficiência; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/fisiopatologia; Adolescente; Insuficiência Adrenal/epidemiologia; Adulto; Austrália/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Seguimentos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Prevalência; Prognóstico; Adulto Jovem

Palavras-chave

7-dehydrocholesterol; Smith-Lemli-Opitz; adrenal function; cholesterol metabolism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores / Colesterol / Insuficiência Adrenal / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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