A Novel Frameshift CACNA1A Mutation Causing Episodic Ataxia Type 2.

Balck, Alexander; Tunc, Sinem; Schmitz, Johanna; Hollstein, Ronja; Kaiser, Frank J; Brüggemann, Norbert

Balck, Alexander; Tunc, Sinem; Schmitz, Johanna; Hollstein, Ronja; Kaiser, Frank J; Brüggemann, Norbert.

Afiliação

Balck A; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
Tunc S; Department of Neurology, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
Schmitz J; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
Hollstein R; Department of Neurology, University of Lübeck, Ratzeburger Allee 160, 23538, Lübeck, Germany.
Kaiser FJ; Section for Functional Genetics at the Institute of Human Genetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.
Brüggemann N; Section for Functional Genetics at the Institute of Human Genetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany.

Cerebellum ; 17(4): 504-506, 2018 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29497979

Assuntos

Ataxia/genética; Canais de Cálcio/genética; Mutação da Fase de Leitura; Nistagmo Patológico/genética; Adulto; Ataxia/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Nistagmo Patológico/fisiopatologia; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Canais de Cálcio / Nistagmo Patológico / Mutação da Fase de Leitura Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Cerebellum Assunto da revista: CEREBRO Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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