Coinheritance of 2 New Potentially Damaging Heterozygous COL7A1 Variants in a Family With Autosomal Dominant Epidermolysis Bullosa Pruriginosa.

Hale, Gordon I; Cohen, Marta C; Quarrell, Oliver W; McGrath, John A; Messenger, Andrew G

Hale, Gordon I; Cohen, Marta C; Quarrell, Oliver W; McGrath, John A; Messenger, Andrew G.

Afiliação

Hale GI; 1 Department of Dermatology, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust, Western Bank, Sheffield, UK.
Cohen MC; 2 Department of Histopathology, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust, Western Bank, Sheffield, UK.
Quarrell OW; 3 Department of Genetics, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust, Western Bank, Sheffield, UK.
McGrath JA; 4 St. John's Institute of Dermatology, Kings College London, London, UK.
Messenger AG; 1 Department of Dermatology, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust, Western Bank, Sheffield, UK.

Pediatr Dev Pathol ; 21(6): 580-584, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29504492

Assuntos

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Heterozigoto; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico; Feminino; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

dermatopathology; dystrophic epidermolysis bullosa; epidermolysis bullosa pruriginosa; genodermatoses; pediatric dermatology; pretibial epidermolysis bullosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Distrófica / Mutação de Sentido Incorreto / Colágeno Tipo VII / Heterozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Dev Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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