A homozygous variant disrupting the PIGH start-codon is associated with developmental delay, epilepsy, and microcephaly.
Hum Mutat
; 39(6): 822-826, 2018 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29573052
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Epilepsia
/
Proteínas de Membrana
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido