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Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform.
Vaeth, Signe; Christensen, Rikke; Dunø, Morten; Lildballe, Dorte Launholt; Thorsen, Kasper; Vissing, John; Svenstrup, Kirsten; Hertz, Jens Michael; Andersen, Henning; Jensen, Uffe Birk.
Afiliação
  • Vaeth S; Dept. of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark. Electronic address: signvaet@rm.dk.
  • Christensen R; Dept. of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Dunø M; Dept. of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark.
  • Lildballe DL; Dept. of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Thorsen K; Dept. of Molecular Medicine, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Vissing J; Copenhagen Neuromuscular Center, Dept. of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
  • Svenstrup K; Copenhagen Neuromuscular Center, Dept. of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
  • Hertz JM; Dept. of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark.
  • Andersen H; Dept. of Neurology, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
  • Jensen UB; Dept. of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark.
Eur J Med Genet ; 62(1): 1-8, 2019 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29653220
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Utilização de Instalações e Serviços Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Testes Genéticos / Análise de Sequência de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Utilização de Instalações e Serviços Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article