X-linked ichthyosis: Clinical and molecular findings in 35 Italian patients.

Diociaiuti, Andrea; Angioni, Adriano; Pisaneschi, Elisa; Alesi, Viola; Zambruno, Giovanna; Novelli, Antonio; El Hachem, May

Diociaiuti, Andrea; Angioni, Adriano; Pisaneschi, Elisa; Alesi, Viola; Zambruno, Giovanna; Novelli, Antonio; El Hachem, May.

Afiliação

Diociaiuti A; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Angioni A; Molecular Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Pisaneschi E; Molecular Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Alesi V; Molecular Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Zambruno G; Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IDI-IRCCS, Rome, Italy.
Novelli A; Molecular Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
El Hachem M; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

Exp Dermatol ; 28(10): 1156-1163, 2019 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29672931

Assuntos

Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética; Esteril-Sulfatase/genética; Adolescente; Adulto; Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Cromossomos Humanos X/ultraestrutura; Hibridização Genômica Comparativa; Criptorquidismo/genética; Deleção de Genes; Estudos de Associação Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Ictiose Ligada ao Cromossomo X/patologia; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Transtornos dos Movimentos/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Especificidade de Órgãos; Mutação Puntual; Adulto Jovem

Palavras-chave

STS gene; attention-deficit hyperactivity disorder; contiguous gene syndrome; deletion; point mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ictiose Ligada ao Cromossomo X / Esteril-Sulfatase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Exp Dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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