LIPT1 deficiency presenting as early infantile epileptic encephalopathy, Leigh disease, and secondary pyruvate dehydrogenase complex deficiency.

Stowe, Robert C; Sun, Qin; Elsea, Sarah H; Scaglia, Fernando

Stowe, Robert C; Sun, Qin; Elsea, Sarah H; Scaglia, Fernando.

Afiliação

Stowe RC; Department of Pediatrics, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Sun Q; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Elsea SH; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Scaglia F; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 176(5): 1184-1189, 2018 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29681092

Assuntos

Aciltransferases/deficiência; Estudos de Associação Genética; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença de Leigh/genética; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/diagnóstico; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética; Espasmos Infantis/diagnóstico; Espasmos Infantis/genética; Alelos; Biomarcadores; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Diagnóstico Diferencial; Eletroencefalografia; Estudos de Associação Genética/métodos; Genótipo; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

early infantile epileptic encephalopathy; global metabolomic profile; ketogenic diet; lipoyltransferase 1; pyruvate dehydrogenase deficiency; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Aciltransferases / Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Doença de Leigh / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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