Refining the phenotype associated with biallelic DNAJC21 mutations.

D'Amours, G; Lopes, F; Gauthier, J; Saillour, V; Nassif, C; Wynn, R; Alos, N; Leblanc, T; Capri, Y; Nizard, S; Lemyre, E; Michaud, J L; Pelletier, V-A; Pastore, Y D; Soucy, J-F

D'Amours, G; Lopes, F; Gauthier, J; Saillour, V; Nassif, C; Wynn, R; Alos, N; Leblanc, T; Capri, Y; Nizard, S; Lemyre, E; Michaud, J L; Pelletier, V-A; Pastore, Y D; Soucy, J-F.

Afiliação

D'Amours G; Service de Génétique Médicale, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
Lopes F; Faculté de Médecine, Université de Montréal, Montréal, Canada.
Gauthier J; Centre de Recherche, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
Saillour V; Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, Braga, Portugal.
Nassif C; ICVS/3B's - PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal.
Wynn R; Laboratoire de Diagnostic Moléculaire, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
Alos N; Centre de Recherche, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
Leblanc T; Centre Intégré de Génomique Clinique Pédiatrique, Montréal, Canada.
Capri Y; Centre de Recherche, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
Nizard S; Blood and Marrow Transplant Unit, Royal Manchester Children's Hospital, Manchester, UK.
Lemyre E; Service d'Endocrinologie, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.
Michaud JL; Département de Pédiatrie, Université de Montréal, Montréal, Canada.
Pelletier VA; Département d'Hématologie Pédiatrique, CHU Robert-Debré, Paris, France.
Pastore YD; Service de Génétique Clinique, CHU Robert-Debré, Paris, France.
Soucy JF; Service de Génétique Médicale, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada.

Clin Genet ; 94(2): 252-258, 2018 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29700810

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anemia Aplástica/genética; Doenças da Medula Óssea/genética; Instabilidade Genômica/genética; Proteínas de Choque Térmico HSP40/genética; Hemoglobinúria Paroxística/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Anemia Aplástica/diagnóstico; Anemia Aplástica/patologia; Anemia Aplástica/fisiopatologia; Doenças da Medula Óssea/diagnóstico; Doenças da Medula Óssea/fisiopatologia; Transtornos da Insuficiência da Medula Óssea; Pré-Escolar; Disceratose Congênita/genética; Disceratose Congênita/fisiopatologia; Insuficiência Pancreática Exócrina/genética; Insuficiência Pancreática Exócrina/fisiopatologia; Feminino; Efeito Fundador; Hemoglobinúria Paroxística/diagnóstico; Hemoglobinúria Paroxística/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Lipomatose/genética; Lipomatose/fisiopatologia; Masculino; Mutação; Fenótipo; Ribossomos/genética; Síndrome de Shwachman-Diamond; Telômero/genética

Palavras-chave

BMFS3; bone marrow failure syndrome; founder effect; genomic instability; genotype-phenotype; management; natural history; ribosome; telomere

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças da Medula Óssea / Instabilidade Genômica / Proteínas de Choque Térmico HSP40 / Hemoglobinúria Paroxística / Anemia Aplástica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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