Timothy syndrome-like condition with syndactyly but without prolongation of the QT interval.

Kosaki, Rika; Ono, Hiroshi; Terashima, Hiroshi; Kosaki, Kenjiro

Kosaki, Rika; Ono, Hiroshi; Terashima, Hiroshi; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Kosaki R; Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
Ono H; Division of Cardiology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
Terashima H; Division of Neulorogy, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 176(7): 1657-1661, 2018 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29736926

Assuntos

Transtorno Autístico/patologia; Canais de Cálcio Tipo L/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Hipertensão Pulmonar/patologia; Síndrome do QT Longo/patologia; Mutação; Sindactilia/patologia; Transtorno Autístico/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Humanos; Hipertensão Pulmonar/genética; Recém-Nascido; Síndrome do QT Longo/genética; Fenótipo; Sindactilia/genética

Palavras-chave

CACNA1C; Long QT syndrome; Timothy syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Síndrome do QT Longo / Deficiências do Desenvolvimento / Sindactilia / Canais de Cálcio Tipo L / Hipertensão Pulmonar / Mutação Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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