Molecular testing in holoprosencephaly.

Kruszka, Paul; Martinez, Ariel F; Muenke, Maximilian

Kruszka, Paul; Martinez, Ariel F; Muenke, Maximilian.

Afiliação

Kruszka P; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
Martinez AF; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
Muenke M; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 178(2): 187-193, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29771000

Assuntos

Testes Genéticos; Holoprosencefalia/diagnóstico; Holoprosencefalia/genética; Algoritmos; Alelos; Genes Recessivos; Aconselhamento Genético; Marcadores Genéticos; Testes Genéticos/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Cariotipagem

Palavras-chave

commercial laboratories; holoprosencephaly; molecular testing; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Holoprosencefalia Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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