Phenylalanine ammonia lyase (PAL): From discovery to enzyme substitution therapy for phenylketonuria.

Levy, Harvey L; Sarkissian, Christineh N; Scriver, Charles R

Levy, Harvey L; Sarkissian, Christineh N; Scriver, Charles R.

Afiliação

Levy HL; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, 1 Autumn St., Boston, MA 02115, USA; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: Harvey.levy@childrens.harvard.edu.
Sarkissian CN; Rubius Therapeutics, Inc., 325 Vassar St., Suite 1A, Cambridge, MA 02139, USA. Electronic address: christineh.sarkissian@mail.mcgill.ca.
Scriver CR; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec H3A 0C7, Canada. Electronic address: Charles.scriver@sympatico.ca.

Mol Genet Metab ; 124(4): 223-229, 2018 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29941359

Assuntos

Terapia de Reposição de Enzimas; Fenilalanina Amônia-Liase/genética; Fenilcetonúrias/terapia; Humanos; Fenilalanina/metabolismo; Fenilalanina Amônia-Liase/uso terapêutico; Fenilcetonúrias/genética; Fenilcetonúrias/metabolismo; Fenilcetonúrias/patologia; Polietilenoglicóis/química

Palavras-chave

Enzyme substitution therapy; PAL; PKU; Phenylalanine; Phenylalanine ammonia lyase; Phenylalanine hydroxylase; Phenylketonuria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Amônia-Liase / Fenilcetonúrias / Terapia de Reposição de Enzimas Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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