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Next generation sequencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome.
Aretini, Paolo; Mazzanti, Chiara Maria; La Ferla, Marco; Franceschi, Sara; Lessi, Francesca; De Gregorio, Veronica; Nesti, Claudia; Valetto, Angelo; Bertini, Veronica; Toschi, Benedetta; Battini, Roberta; Caligo, Maria Adelaide.
Afiliação
  • Aretini P; Fondazione Pisana per la Scienza ONLUS, Via Ferruccio Giovannini, 13, 56017, San Giuliano Terme, Pisa, Italy.
  • Mazzanti CM; Fondazione Pisana per la Scienza ONLUS, Via Ferruccio Giovannini, 13, 56017, San Giuliano Terme, Pisa, Italy.
  • La Ferla M; Fondazione Pisana per la Scienza ONLUS, Via Ferruccio Giovannini, 13, 56017, San Giuliano Terme, Pisa, Italy.
  • Franceschi S; Fondazione Pisana per la Scienza ONLUS, Via Ferruccio Giovannini, 13, 56017, San Giuliano Terme, Pisa, Italy.
  • Lessi F; Fondazione Pisana per la Scienza ONLUS, Via Ferruccio Giovannini, 13, 56017, San Giuliano Terme, Pisa, Italy.
  • De Gregorio V; Fondazione Pisana per la Scienza ONLUS, Via Ferruccio Giovannini, 13, 56017, San Giuliano Terme, Pisa, Italy.
  • Nesti C; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, Viale del Tirreno 331, 56128, Calambrone, Pisa, Italy.
  • Valetto A; Cytogenetics Laboratory, Santa Chiara University Hospital, Via Roma 67, 56126, Pisa, Italy.
  • Bertini V; Cytogenetics Laboratory, Santa Chiara University Hospital, Via Roma 67, 56126, Pisa, Italy.
  • Toschi B; Department of Clinical and Experimental Medicine, Santa Chiara University Hospital, Via Roma 67, 56126, Pisa, Italy.
  • Battini R; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa , Via Savi P, 56126, Pisa, Italy. rbattini@fsm.unipi.it.
  • Caligo MA; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Fondazione Stella Maris, Viale del Tirreno 331, 56128, Calambrone, Pisa, Italy. rbattini@fsm.unipi.it.
BMC Neurol ; 18(1): 99, 2018 Jul 20.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30029642
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Sequenciamento Completo do Genoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Sequenciamento Completo do Genoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália