First case of genetically confirmed CLN3 disease in Chinese with cDNA sequencing revealing pathogenicity of a novel splice site variant.
Clin Chim Acta
; 486: 151-155, 2018 Nov.
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em En
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| ID: mdl-30053402
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Glicoproteínas de Membrana
/
Processamento Alternativo
/
DNA Complementar
/
Chaperonas Moleculares
/
Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Clin Chim Acta
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article