[Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia]. / Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia.
Rev Salud Publica (Bogota)
; 19(1): 32-38, 2017.
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em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-30137152
RESUMEN
OBJETIVO: Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. MATERIALES Y MÉTODOS: Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. RESULTADOS: Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. CONCLUSIONES: Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.
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1
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MEDLINE
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Rev Salud Publica (Bogota)
Assunto da revista:
SAUDE PUBLICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article