Genotype-phenotype correlation and the size of microdeletion or microduplication of 7q11.23 region in patients with Williams-Beuren syndrome.

Ghaffari, Mahsa; Tahmasebi Birgani, Maryam; Kariminejad, Roxana; Saberi, Alihossein

Ghaffari, Mahsa; Tahmasebi Birgani, Maryam; Kariminejad, Roxana; Saberi, Alihossein.

Afiliação

Ghaffari M; Departement of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.
Tahmasebi Birgani M; Departement of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.
Kariminejad R; kariminejad-najmabadi pathology and genetics center, Tehran, Iran.
Saberi A; Departement of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.

Ann Hum Genet ; 82(6): 469-476, 2018 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30155880

Assuntos

Deleção Cromossômica; Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Estudos de Associação Genética; Síndrome de Williams/genética; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Marcadores Genéticos; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Repetições de Microssatélites; Fenótipo

Palavras-chave

Williams-Beuren syndrome; deletion size; microdeletion; phenotypic features

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Deleção Cromossômica / Síndrome de Williams / Estudos de Associação Genética / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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