Molecular characterization, by digital PCR analysis of four HMBS gene mutations affecting the ubiquitous isoform of Porphobilinogen Deaminase (PBGD) in patients with Acute Intermittent Porphyria (AIP).
Mol Genet Metab
; 125(3): 295-301, 2018 11.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30201327
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Hidroximetilbilano Sintase
/
Porfiria Aguda Intermitente
/
Isoformas de Proteínas
/
Sítios de Splice de RNA
Limite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália