[Intellectual disability: contribution of genetic studies to the etiological diagnosis]. / Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique.

ABSTRACT

The multidiscipinary care of patients with intellectual disability requires a structured and systematic etiological process. Today, advances in technology make it possible to perform diagnostic genetic analyzes that are highly contributive in this process. The CGH-array (Comparative Genomic Hybridization array) makes it possible to search for chromosomal anomalies with a very high level of resolution; high throughput sequencing can detect gene abnormalities on the whole exome or on a panel of genes. For the patient the detection of genetic anomalies aims to improve the quality of care; for related parties, genetic counseling is systematically offered.

La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d'une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd'hui la réalisation d'analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d'hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l'exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d'anomalies génétiques a pour objectif d'améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé.