Detecting 22q11.2 Deletion Syndrome in Newborns with Low T Cell Receptor Excision Circles from Severe Combined Immunodeficiency Screening.

Liao, Hsuan-Chieh; Liao, Chien-Hui; Kao, Shu-Min; Chiang, Chuan-Chi; Chen, Yann-Jang

Liao, Hsuan-Chieh; Liao, Chien-Hui; Kao, Shu-Min; Chiang, Chuan-Chi; Chen, Yann-Jang.

Afiliação

Liao HC; Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Liao CH; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Kao SM; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Chiang CC; The Chinese Foundation of Health, Neonatal Screening Center, Taipei, Taiwan.
Chen YJ; Institute of Clinical Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Life Sciences and Institute of Genome Sciences, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan; Department of Pediatrics, Renai Branch, Taipei City Hospital, Taipei, Taiwan. Electronic address: yjchen@ym.edu.

J Pediatr ; 204: 219-224.e1, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30268402

Assuntos

Síndrome de DiGeorge/genética; Triagem Neonatal/métodos; Receptores de Antígenos de Linfócitos T/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Síndrome de DiGeorge/complicações; Teste em Amostras de Sangue Seco/métodos; Feminino; Chaperonas de Histonas/genética; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real; Estudos Retrospectivos; Imunodeficiência Combinada Severa/complicações; Proteínas com Domínio T/genética; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

22q11.2 deletion syndrome; DiGeorge syndrome; T-cell receptor excision circle; copy number assay; multiplex ligation-dependent probe amplification; newborn screening; severe combined immunodeficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Antígenos de Linfócitos T / Triagem Neonatal / Imunodeficiência Combinada Severa / Síndrome de DiGeorge Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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