Biochemical and molecular characterization of adult patients with type I Gaucher disease and carrier frequency analysis of Leu444Pro - a common Gaucher disease mutation in India.

Sheth, Jayesh; Pancholi, Dhairya; Mistri, Mehul; Nath, Payal; Ankleshwaria, Chitra; Bhavsar, Riddhi; Puri, Ratna; Phadke, Shubha; Sheth, Frenny

Sheth, Jayesh; Pancholi, Dhairya; Mistri, Mehul; Nath, Payal; Ankleshwaria, Chitra; Bhavsar, Riddhi; Puri, Ratna; Phadke, Shubha; Sheth, Frenny.

Afiliação

Sheth J; FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, Gujarat, 380015, India. jshethad1@gmail.com.
Pancholi D; FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, Gujarat, 380015, India.
Mistri M; FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, Gujarat, 380015, India.
Nath P; FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, Gujarat, 380015, India.
Ankleshwaria C; FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, Gujarat, 380015, India.
Bhavsar R; FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, Gujarat, 380015, India.
Puri R; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, 110060, India.
Phadke S; Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Science, Lucknow, Uttar Pradesh, 226014, India.
Sheth F; FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Jodhpur Gam Road, Satellite, Ahmedabad, Gujarat, 380015, India.

BMC Med Genet ; 19(1): 178, 2018 10 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30285649

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Hepatomegalia/genética; Mutação; Esplenomegalia/genética; beta-Glucosidase/genética; Adulto; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Portador Sadio; Criança; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/enzimologia; Doença de Gaucher/patologia; Expressão Gênica; Frequência do Gene; Glucosilceramidas/metabolismo; Hepatomegalia/diagnóstico; Hepatomegalia/enzimologia; Hepatomegalia/patologia; Hexosaminidases/sangue; Hexosaminidases/genética; Humanos; Índia; Lisossomos/enzimologia; Lisossomos/patologia; Masculino; Estrutura Secundária de Proteína; Índice de Gravidade de Doença; Esplenomegalia/diagnóstico; Esplenomegalia/enzimologia; Esplenomegalia/patologia; beta-Glucosidase/química; beta-Glucosidase/metabolismo

Palavras-chave

Adult Gaucher disease; Chitotriosidase; GBA gene; Glucocerebrosidase; Indian population; Leu444Pro carrier frequency; ß-Glucosidase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esplenomegalia / Beta-Glucosidase / Doença de Gaucher / Hepatomegalia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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