Clinical analysis of germline copy number variation in DMD using a non-conjugate hierarchical Bayesian model.

Kozareva, Velina; Stroff, Clayton; Silver, Maxwell; Freidin, Jonathan F; Delaney, Nigel F

Kozareva, Velina; Stroff, Clayton; Silver, Maxwell; Freidin, Jonathan F; Delaney, Nigel F.

Afiliação

Kozareva V; GenePeeks, Inc., 2067 Massachusetts Ave, Cambridge, MA, US.
Stroff C; GenePeeks, Inc., 2067 Massachusetts Ave, Cambridge, MA, US.
Silver M; GenePeeks, Inc., 2067 Massachusetts Ave, Cambridge, MA, US.
Freidin JF; GenePeeks, Inc., 2067 Massachusetts Ave, Cambridge, MA, US.
Delaney NF; GenePeeks, Inc., 2067 Massachusetts Ave, Cambridge, MA, US. ndelaney@post.harvard.edu.

BMC Med Genomics ; 11(1): 91, 2018 Oct 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30342520

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Células Germinativas/metabolismo; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Teorema de Bayes; Testes Genéticos/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Distrofia Muscular de Duchenne/patologia; Saliva/metabolismo; Análise de Sequência de DNA; Interface Usuário-Computador

Palavras-chave

Carrier screening; Copy number variation (CNV); DMD; Exome sequencing; Logistic normal distribution; Logit-normal distribution; Muscular dystrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular de Duchenne / Variações do Número de Cópias de DNA / Células Germinativas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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