Screening of BRCA1/2 deep intronic regions by targeted gene sequencing identifies the first germline BRCA1 variant causing pseudoexon activation in a patient with breast/ovarian cancer.
J Med Genet
; 56(2): 63-74, 2019 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30472649
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Íntrons
/
Proteína BRCA1
/
Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
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Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha