De novo mutation in <i>ELOVL1</i> causes ichthyosis, <i>acanthosis nigricans</i>, hypomyelination, spastic paraplegia, high frequency deafness and optic atrophy.

Mueller, Noomi; Sassa, Takayuki; Morales-Gonzalez, Susanne; Schneider, Joanna; Salchow, Daniel J; Seelow, Dominik; Knierim, Ellen; Stenzel, Werner; Kihara, Akio; Schuelke, Markus

De novo mutation in ELOVL1 causes ichthyosis, acanthosis nigricans, hypomyelination, spastic paraplegia, high frequency deafness and optic atrophy.

Mueller, Noomi; Sassa, Takayuki; Morales-Gonzalez, Susanne; Schneider, Joanna; Salchow, Daniel J; Seelow, Dominik; Knierim, Ellen; Stenzel, Werner; Kihara, Akio; Schuelke, Markus.

Afiliação

Mueller N; NeuroCure Clinical Research Center, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Sassa T; Department of Neuropediatrics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Morales-Gonzalez S; Faculty of Pharmaceutical Sciences, Laboratory of Biochemistry, Hokkaido University, Sapporo, Japan.
Schneider J; NeuroCure Clinical Research Center, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Salchow DJ; Department of Neuropediatrics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Seelow D; Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Knierim E; Department of Ophthalmology, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Stenzel W; NeuroCure Clinical Research Center, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Kihara A; Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.
Schuelke M; NeuroCure Clinical Research Center, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

J Med Genet ; 56(3): 164-175, 2019 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30487246

Assuntos

Acantose Nigricans/genética; Surdez/genética; Doenças Desmielinizantes/genética; Elongases de Ácidos Graxos/genética; Ictiose/genética; Mutação; Atrofia Óptica/genética; Paraplegia/genética; Acantose Nigricans/diagnóstico; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Biomarcadores; Biópsia; Pré-Escolar; Surdez/diagnóstico; Doenças Desmielinizantes/diagnóstico; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Ictiose/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Atrofia Óptica/diagnóstico; Paraplegia/diagnóstico; Linhagem; Receptores Ativados por Proliferador de Peroxissomo/metabolismo; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

fatty acid synthesis; hypomyelination; ichthyosis; very long-chain fatty acids

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Atrofia Óptica / Doenças Desmielinizantes / Surdez / Acantose Nigricans / Elongases de Ácidos Graxos / Ictiose / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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